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Humangenetische Beratung 

Etwa 3 bis 4 % aller Kinder werden mit eine genetisch bedingten Krankheit, Fehlbildung oder Behinderung geboren. Immer, wenn sich Anhaltspunkte für ein genetisches Risiko ergeben, sollte der Betroffene über die Möglichkeit einer genetische Beratung aufgeklärt werden. Sie ist Teil der Krankenversorgung, die ärztlichen Kosten werden durch die Krankenversicherung abgedeckt. Durch eine genetische Beratung werden die Patienten z.B. über Erkrankungsrisiken informiert, sowie über diagnostische Möglichkeiten und Erkrankungsverläufe. Es wird Ihnen geholfen, eine individuelle Entscheidung in einer konkreten Situation treffen zu können u.a. auch im Hinblick auf Familienplanung.

So ist die genetische Beratung also ein Vorgang , bei dem Patienten oder Verwandte mit einem Risiko für eine Erbkrankheit, über die Folgen der Erkrankung, die Wahrscheinlichkeit ihres Verlaufes und über deren Weitergabe sowie Präventionsmöglichkeiten (Vorbeugung) oder Behandlung beraten werden.

In der täglichen genetischen Beratung haben wir es häufig mit drei Situationen zu tun:

1. Es kommen gesunde Eltern zu uns, in deren Familie zum ersten Mal ein krankes Kind geboren wurde, z.B. mit einer der verschiedenen mehreren tausend monogenen Krankheiten.
Diese Eltern fragen nach dem Wiederholungsrisiko für zukünftige Kinder.

2.Eine Patientin, die zur genetischen Beratung kommt, ist schwanger und fragt nach dem Wiederholungsrisiko für ihr erwartetes Kind für die gleiche Erkrankung, die in der Familie aufgetreten ist, z.B. Mucoviscidose oder Fragiles X-Syndrom, oder eine chromosomale Störung oder eine unklare geistige oder körperliche Behinderung.

3.Eine gesunde Patientin/Patient kommt zur genetischen Beratung und möchte wissen, wie hoch das Wiederholungsrisiko ist für eine Erkrankung, an der z.B. ein Elternteil des Patienten/der Patientin erkrankt ist ( Chorea Huntington, Morbus Alzheimer, Tumorerkrankungen, wie z.B. Brustkrebs oder Darmkrebs) und welche diagnostischen Möglichkeiten bestehen zur Feststellung eines Erkrankungsrisikos. Hierbei handelt es sich um eine sog. prädiktive Testung. Diese Beratungen sind sehr komplex und nehmen viel Zeit in Anspruch.

Ein erster und sehr wichtiger Schritt bei der genetischen Beratung ist die Erstellung eines Familienstammbaumes. Für eine genetische Beratung bzgl. eines Wiederholungsrisikos ist eine genaue Diagnose der entsprechenden Erkrankung erforderlich. Eine Frage ist auch: Folgt eine Krankheit einem sog. Mendelschen Erbgang? Bei jedem Erbgang besteht in der Regel ein bestimmtes Wiederholungsrisiko, z.B. bei einer autosomal dominanten Erkrankung ein 50%iges Risiko für Nachkommen von selbst betroffenen Patienten. Das Risiko aber von nicht betroffenen Personen für seine Nachkommen ist ggf. nicht höher als das durchschnittliche Risiko der Bevölkerung. Zu beachten sind Phänomene wie Heterozygotie oder Homozygotie für bestimmte Gendefekte, charakteristisches Manifestationsalter für bestimmte Erkrankungen, sowie vollständige Penatranz und variable Expressivität- also mit welcher Wahrscheinlichkeit eine Krankheit bei vorliegendem Gendefekt bei einer Person auftritt und welche Krankheitsmerkmale sich finden (z.B. bei Neurofibromatose).

Eine autosomal rezessive Erkrankung wie z.B. die Mukoviscidose bedeutet, dass beide Eltern der erkrankten Person in der Regel gesunde Anlageträger für die Erkrankung sind. Für jedes weitere Kind dieser Eltern besteht ein Risiko von 25 % für diese Erkrankung, unabhängig vom Geschlecht.
Häufig möchten auch gesunde Familienmitglieder über Anlageträgerschaften informiert werden. Bei vielen Erkrankungen können solche Untersuchungen biochemisch oder molekulargenetisch erfolgen.

Bei bestimmten ethnischen Gruppen ist die Blutsverwandschaft besonders häufig. Die Risiken bei Blutsverwandschaft stehen im Zusammenhang mit einem im Vergleich zu nicht blutsverwandten Paaren erhöhten Anteil übereinstimmender Erbanlagen der beiden Partner, z.B. bei Ehen zwischen Cousin und Cousine ersten Grades beträgt der Anteil der abstammungsbedingten gleichen Gene 1/8, bei Vettern 2.Grades 1/32. Bei Verwandtenehen spielen vor allem Erkrankungen mit autosomal rezessiven Erbgang eine Rolle.

Zu den häufigsten geschlechtsgekoppelten Erkrankungen gehören z.B. Hämophilie A und B, Muskeldystrophie Typ Duschenne und Becker, Fragiles X-Syndrom.

Bei vielen Krankheiten spielen genetische Komponente zwar eine wichtige Rolle, sie folgen aber nicht den sog. Mendelschen Erbgängen.

Einige häufige Indikationen zur Genetischen Beratung vor Eintritt einer Schwangerschaft:
Erkrankungen oder Fehlbildung bei Ratsuchenden oder deren Verwandten
Chromosomenaberrationen oder monogene Erkrankung bei Ratsuchenden oder in der Familie
Multifaktoriell bedingte Erkrankungen
Ferrilitätsstörungen
Habituelle Fehl- oder Totgeburten
Verwandtenehe
Medikamente, Virusinfekt, Strahlenbelastung während der Schwangerschaft, Syndrom-Daignostik
Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen

Einige häufige Indikationen zur Genetischen Beratung während einer Schwangerschaft:
Geplante Pränataldiagnostik (häufig erhöhtes Alter der Mutter)
Auffälliges Resultat nach Pränataldiagnostik
Auffälliger Ultraschallbefund
Auffällige Erst- oder Zweit- Trimester Diagnostik
Medikamente, Virusinfekt, Strahlenbelastung während der Schwangerschaft

 


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